Cos’è la translucenza nucale

• Cosa si vede nell’ecografia translucenza nucale?
• A cosa serve?
• Translucenza nucale: risultati
• Quando si fa la translucenza nucale?
• Quanto dura l’esame?
• Quanto costa la translucenza nucale?

La translucenza nucale è una misurazione eseguita in ecografia durante un esame di screening prenatale di carattere non diagnostico che consente di valutare il rischio di anomalie cromosomiche e malformazioni nel nascituro. Si effettua tramite un’ecografia addominale o transvaginale e fornisce una stima della probabilità che queste condizioni possano svilupparsi.

Scopriamone di più con l’aiuto della dott.ssa Francesca Mulas, ostetrica del Santagostino.

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La translucenza nucale è un esame ecografico non invasivo del primo trimestre di gravidanza che permette di misurare lo spessore e le caratteristiche fisiche della plica nucale, una porzione della zona cervicale del feto.

La plica nucale è una regione che non riflette gli ultrasuoni emessi durante l’ecografia, e risulta quindi trasparente. All’interno di questa area c’è una piccola quantità di liquido linfatico che si accumula tra la pelle e i tessuti vicini alla colonna vertebrale. Questa raccolta di liquido inizia a formarsi verso la decima settimana di gestazione e aumenta nelle settimane seguenti, per poi ridursi e scomparire dopo la quattordicesima settimana.

L’apparecchiatura ecografica necessaria per misurare la translucenza nucale è particolarmente avanzata e richiede l’intervento di personale medico specializzato. 

Un aumento dello spessore della plica nucale può indicare un rischio aumentato, per il nascituro, di essere affetto da alcune anomalie cromosomiche, in particolare:

• la sindrome di Down o trisomia 21 (la più frequente)
• la sindrome di Edwards o trisomia 18
• la sindrome di Patau o trisomia 13.

Allo stesso modo, può segnalare la presenza di altre alterazioni, quali:

• cardiopatie
• disordini metabolici 
• anemie congenite o acquisite 
• anomalie dello sviluppo scheletrico.

Un aumento della translucenza nucale, tuttavia, non indica necessariamente la presenza di condizioni patologiche e può essere un fenomeno temporaneo. Va sottolineato, inoltre, che questo esame – come accennato – non ha valore diagnostico e non determina dunque con certezza se il feto sia affetto o meno da anomalie e malformazioni, ma solo la probabilità che lo sia, in quanto si tratta di un esame di screening.

Generalmente la translucenza nucale non viene valutata come dato singolo ma per aumentare la sensibilità dell’esame, viene effettuata in associazione a:

• valutazione dell’osso nasale 
• eventuali flussimetrie cardiache (rigurgito della valvola tricuspide e del dotto venoso)
• bi-test, un prelievo del sangue materno volto alla ricerca di due ormoni: la frazione libera dell’Hcg e PAPP-A, una proteina di origine placentare.

Queste valutazioni, insieme, compongono il test combinato, anche detto ultrascreen o duo test, un test prenatale non invasivo, che non comporta cioè il rischio di aborto.

Il risultato del test fornirà il rischio specifico della donna per la trisomia 21, trisomia 13 e trisomia 18.

Il test combinato stima il rischio statistico di anomalie e malformazioni incrociando la misura della translucenza nucale e l’esito del Bi-test ad altri dati quali:

• l’età gestazionale
• il peso, l’altezza, l’età e l’etnia della madre
• eventuali gravidanze precedenti
• eventuali patologie preesistenti alla gravidanza
• l’abitudine al fumo
• l’uso di tecniche di procreazione assistita. 

Il calcolo è eseguito da un apposito software e restituisce un valore in termini di probabilità. La sensibilità del test combinato, dunque la sua capacità di individuare anomalie, è dell’85-90%. La percentuale di falsi positivi è del 5% circa.

Qualora l’esame evidenzi un rischio elevato, si raccomanda alla paziente di sottoporsi a un test invasivo come la villocentesi o l’amniocentesi per una conferma del risultato. Questi esami, che rispettivamente comportano il prelievo e l’analisi di campioni di tessuto placentare e di liquido amniotico, sono infatti diagnostici e dunque in grado di accertare la presenza di anomalie fetali.

In caso di rischio valutato come intermedio, prima di considerare procedure invasive, si suggerisce l’esecuzione del test del dna fetale, un altro test prenatale non invasivo che analizza il dna del feto all’interno del sangue materno e ha un minor numero di falsi positivi.

Quando invece il rischio è considerato basso ma la translucenza nucale risulta superiore ai limiti considerati normali, viene consigliato un’esame ecografico dettagliato dell’anatomia del feto in specifiche epoche gestazionali e, se necessario, una consulenza genetica.

La translucenza nucale può essere valutata anche nelle donne che eseguono unicamente il DNA fetale come esame di screening, come criterio di accesso al prelievo che può essere eseguito solo se la traslucenza risulta nel range di norma. Se così non fosse, si valuterà l’esecuzione di un esame invasivo.

Qualsiasi sia il motivo dell’indagine, il valore di riferimento è considerato normale quando la misura della traslucenza è inferiore a 3,5 mm.

La translucenza nucale si effettua generalmente tra l’11esima e la 13esima settimana di gestazione.

L’esame si rivolge in particolare a due categorie di donne in gravidanza:

• al di sotto dei 35 anni che hanno probabilità basse di anomalie cromosomiche ma desiderano una stima più accurata del loro rischio personale
• di età dai 35 anni in su che si trovano in una fascia di rischio medio o elevato e che cercano di valutare con maggiore esattezza il proprio rischio individuale, con l’obiettivo di decidere se procedere o meno con un esame invasivo di diagnosi prenatale.

La durata del test può variare da 10 a 30 minuti circa a seconda di alcuni fattori:

• la posizione e le attività del feto all’interno dell’utero
• le caratteristiche del corpo della madre e la struttura dei suoi tessuti.

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Il test combinato, comprensivo di translucenza nucale, non rientra ancora tra le prestazioni coperte dal Servizio sanitario nazionale. Il costo dell’esame varia dunque a seconda della struttura che lo somministra.

Al Santagostino la procedura prevede due visite distinte:

• durante il primo appuntamento la paziente consegna la documentazione necessaria per lo svolgimento del test e riceve le informazioni relative, per poi essere sottoposta a un prelievo di sangue e a un esame ecografico.
• durante il secondo appuntamento, viene effettuata la misurazione della translucenza nucale e stimato il rischio.