Il tumore al seno è ereditario?

• Tumore al seno ereditario: cosa si intende per familiarità?
• Come capire se un tumore al seno è ereditario?
• Quando il tumore al seno è ereditario? E come controllare?
• In cosa consiste il test genetico? 
• L’impatto psicologico del test genetico

Dopo l’uscita pubblica di Angelina Jolie che ha raccontato della sua mastectomia preventiva, sono arrivate migliaia di richieste di interventi chirurgici, spesso non giustificati. Come spiega il senologo, solo una piccola percentuale dei tumori al seno sono tumori ereditari, dovuti cioè alla propria storia familiare.

Tutto il mondo (scientifico e mediatico) ne ha parlato, nel maggio 2013: l’«Angelina’s choice». In un articolo pubblicato dal New York Times, l’attrice Angelina Jolie ha raccontato la sua scelta di farsi asportare entrambe le mammelle, dopo aver scoperto di essere portatrice di una mutazione genetica che aumenta il rischio di sviluppare un tumore al seno. A distanza di un anno, Angelina ha poi confessato un ulteriore intervento: l’asportazione delle ovaie (tumore di cui è morta sua madre).

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Per tumore al seno ereditario, e più precisamente per familiarità del tumore al seno, s’intende la predisposizione genetica a sviluppare un carcinoma mammario nel corso della vita.

L’effetto Jolie ha portato in primo piano la mastectomia profilattica. Quando a portare alla ribalta argomenti tanto sensibili è un modello femminile come una star di Hollywood, con una forza comunicativa ben superiore a qualsiasi testata scientifica, tutti si chiedono: “E se avesse ragione?”.

Ed ecco che dopo quella dichiarazione sono arrivate migliaia di richieste di interventi chirurgici preventivi non giustificati. Spesso queste richieste evidenziano da una parte la portata dell’effetto Jolie e dall’altra la mancanza di chiarezza sull’argomento.

Il tumore al seno su base ereditaria è una percentuale estremamente bassa, circa l’8-10% rispetto a tutte le neoplasie di questo genere. Per cui l’identificazione preventiva di questo gruppo di donne a rischio aumentato deve essere estremamente rigorosa e basata su criteri specifici.

Le recenti linee guida Nice (National Institute for Health and Care Excellence), infatti, se ben interpretate, permettono di identificare i portatori di mutazione a carico dei geni predisponenti per tumore al seno e tumore dell’ovaio. In questo modo è possibile indirizzare le pazienti verso percorsi specifici di valutazione e determinazione del rischio ereditario.

Quindi, nella pratica clinica, non basta aver avuto la mamma che a 50 anni ha sviluppato un tumore al seno, per definirsi donne a rischio e richiedere una consulenza genetica ingiustificata o una mastectomie profilattiche per la riduzione della paura del cancro (cancerofobia).

Il tumore al seno colpisce, mediamente, 1 donna su 8 e avere in famiglia un parente che si è ammalato è evento assai frequente e non dipendente dall’ereditarietà genetica.

Occorrono più casi di tumore al seno e dell’ovaio in famiglia, che interessino la linea materna o paterna e che permettano, al medico competente, di ipotizzare un’aggregazione genetica e quindi un’ipotesi di mutazione predisponente.

Ecco allora la necessità di istituire percorsi di valutazione del rischio eredo-familiare con maglie strette e criteri rigorosi. Questi percorsi sono estremamente selettivi e  permettono di prendere in considerazione la volontà e il desiderio della donna che lo intraprende.

Perché occorre sempre sottolineare che anche in quelle donne in cui la dimostrazione di rischio ereditario è evidente, non solo statisticamente ma anche attraverso l’esecuzione del test genetico, sono donne sane, a rischio aumentato, ma pur sempre sane.

Il test genetico per la ricerca di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 (geni noti predisponenti) in fondo è solo un prelievo di sangue (a cui segue una lunga processazione in laboratorio). I costi stanno vertiginosamente calando per la concorrenza di vari laboratori.

Dietro alla comunicazione del risultato di un test genetico c’è un impatto emotivo drammatico per la donna e per la sua famiglia. Questa non è una comunicazione solo alla persona, ma a tutto il suo nucleo famigliare e questo impatto psicologico deve essere valutato preventivamente. 

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Ci sono donne che vogliono sapere. La drammatica storia di malattia dei proprio cari le porta a pensare che la vera e unica prevenzione sia la chirurgia.  Per altre donne, la notizia di un rischio aumentato può essere una spada di Damocle sulla testa e peggiorare inevitabilmente la loro qualità di vita e la propria percezione di salute.

È fondamentale che le donne con una reale familiarità per tumore della mammella e dell’ovaio seguano percorsi specifici di valutazione del rischio eredo-familiare in centri specialistici. Il supporto psicologico non deve mai venire meno durante tutto il percorso.

In ogni caso, rimangono valide le raccomandazioni di sottoporsi ai controlli periodici e ai percorsi di screening, previsti per la propria fascia d’età. Queste rimangono le uniche pratiche che consentono una diagnosi precoce.

Uno stile di vita sano, inoltre, aiuta a diminuire i fattori di rischio che predispongono alla malattia.

In ultimo, quando si parla di rischio, argomento estremamente soggettivo, bisogna evitare la superficialità o l’atteggiamento direttivo. Bisogna informare, prendere atto e guidare la paziente, anche attraverso scelte difficili.