Cos’è l’epigenetica e di cosa si occupa

• Cosa si intende per epigenetica?
• Qual è la differenza tra genetica ed epigenetica?
• Espressione dei geni e metilazione del DNA
• Cosa sono gli effetti epigenetici?
• Effetti epigenetici sull’uomo e sulle piante
• Quali sono le più comuni modificazioni epigenetiche?
• Alterazioni epigenetiche ambientali
• Epigenetica e scelte nello stile di vita

Nuova e promettente frontiera nel campo della ricerca biologica, l’epigenetica studia l’influenza dell’ambiente e della storia individuale nella espressione dei geni presenti nel DNA di ognuno di noi.

L’epigenetica si occupa di come lo stile di vita influenzi non tanto il nostro genotipo, o l’informazione genetica contenuta nel DNA, quanto la sua espressione fenotipica. Ovvero gli aspetti morfologici e funzionali del nostro organismo.

Ne scrive la dottoressa Chiara Carrisi, biologa con PhD in Scienze Morfologiche Molecolari, nonché General Manager Santagostino Lab.

Inizialmente il termine epigenetica veniva utilizzato per descrivere il modo in cui l’informazione genetica è utilizzata, durante lo sviluppo, con il fine della produzione di un organismo.

Con il tempo il termine ha assunto un significato più specifico, ed univoco, e attualmente l’epigenetica indica ogni modificazione ereditabile che non altera la sequenza del DNA (acido desossiribonucleico) ma determina una variazione nell’espressione dei geni.

Quando si parla di cambiamenti epigenetici, allora, si parla di cambiamenti che intervengono sul fenotipo (le caratteristiche manifestate da un organismo) senza che il DNA sia interessato da questi cambiamenti.

L’epigenetica ha determinato il crollo della convinzione che il nostro destino biologico sia determinato esclusivamente dai geni. In realtà siamo noi che influenziamo il comportamento delle nostre cellule attraverso:

• lo stile di vita
• l’alimentazione
• le emozioni ed i pensieri.

Il termine epigenetica, derivato dal greco antico, può essere tradotto con l’espressione “ciò che riguarda l’eredità familiare”. È opportuno quindi fare una distinzione rispetto al termine genetica, estremamente simile.

La genetica è, nello specifico, una branca della biologia che si occupa dei geni, della loro ereditarietà e in definitiva della variabilità genetica negli organismi viventi.

L’espressione dei geni, quindi la manifestazione morfologica e funzionale della informazione genetica contenuta nella sequenza del DNA, avviene attraverso la cosiddetta metilazione del DNA.

Il processo può essere descritto come segue: la cellula utilizza specifici enzimi chiamati DNA metiltransferasi che agiscono con l’effetto di reprimere una determinata espressione genica. Questa regolazione genetica è un aspetto fondamentale in diverse questioni legate alla salute, come l’invecchiamento, per fare un esempio.

Alcune patologie sono in interazione con lo stile di vita e la metilazione del DNA. Patologie quali:

• diabete
• obesità
• steatosi epatica
• patologie cardiovascolari
• tumori.

In estrema sintesi, gli effetti epigenetici sono la conseguenza delle abitudini sulla espressione dei nostri geni.

Prendiamo come esempio i gemelli omozigoti. Alla nascita il loro DNA è indistinguibile. Eppure l’espressione dei geni può cambiare a seconda dell’insieme delle abitudini che può essere adottato: assunzione di farmaci, droghe, fumo oppure regime alimentare. Nel tempo, possono diventare due persone completamente diverse, come ha dimostrato un studio del 2005.

L’ape regina, che dal punto di vista genetico è identica ad un’ape operaia, grazie alla sua dieta a base di pappa reale sviluppa sia le ovaie sia un addome che può accogliere uova. Le api operaie, che non si nutrono di pappa reale, restano sterili.

Tra gli studi più recenti e promettenti, relativo agli effetti epigenetici sull’uomo, va indicato Sex-Specific, male-line transgenerational responses in humans, pubblicato nel 2005 a firma di M. E. Pembrey.

Lo studio ha evidenziato come la dieta seguita dai nonni e dagli avi, nel contesto di due secoli di carestie in una comunità svedese, isolata e piccola, ha finito con l’influenzare i nipoti. Nello specifico, i nipoti sono risultati influenzati nella predisposizione al diabete e alle patologie vascolari.

Uno studio del dicembre 2021, pubblicato su Nature, ha posto in correlazione la modificazione epigenetica denominata H4K16ac e l’obesità dovuta ad alimentazione.

Esistono diversi tipi di modificazioni epigenetiche, una di queste prende il nome di acetilazione degli istioni. All’interno del DNA ci sono delle sottounità chiamate nucleosomi, nel cui nucleo si trovano delle proteine che si chiamano istoni.

È proprio attorno a queste proteine che si avvolge il DNA. Istoni e DNA, infatti, nel loro insieme costituiscono la cromatina. Quando i geni contenuti nel DNA devono essere trascritti intervengono dei fattori di trascrizione, delle proteine che possono attivare o reprimere geni specifici.

Se un DNA è particolarmente “impacchettato” o serrato nella sua struttura, la trascrizione avviene senza modifiche. Quando invece presenta una conformazione più “aperta”, a maglie più larghe potremmo dire, possono intervenire dei cambiamenti, delle modificazioni nella trascrizione stessa.

L’acetilazione degli istoni è proprio un tipo di modificazione epigenetica per mezzo della quale la cromatica presenta una struttura più morbida, che permette l’ingresso dei fattori di trascrizione, e di conseguenza la trascrizione genica. Ed ecco che la plasticità epigenetica può entrare in gioco.

In epigenetica si adotta il termine epigenoma per indicare l’insieme delle modificazioni chimiche su DNA e sugli istoni, di una cellula, in un determinato momento.

Nella stragrande maggioranza dei casi nasciamo con un patrimonio genetico adatto ad una vita felice e sana.

Quando pensiamo a patologie molto diffuse quali patologie autoimmuni, degenerative, cardiovascolari, oppure di nuovo quando pensiamo al diabete o al cancro, stiamo sostanzialmente facendo riferimento ad alterazioni epigenetiche che sono state innescate dall’ambiente.

Non dobbiamo comunque dimenticare l’esistenza di patologie riconducibili alla trasmissione di un gene non propriamente funzionante o, più semplicemente, difettoso. Si tratta di patologie quali la beta talassemia, la fibrosi cistica o la Corea di Huntington.

Un quadro simile dovrebbe fare riflettere sulla responsabilità personale, su come affrontiamo la vita. Ogni singola scelta che operiamo produce delle conseguenze non solo sul nostro organismo, ma raggiunge le generazioni successive a noi.

Grazie all’epigenetica sarà possibile studiare e comprendere sia la genesi delle diverse patologie sia l’influenza che gli stili di vita imprimono sul materiale genetico di cui siamo dotati. La possibile scoperta di patologie esclusivamente epigenetiche potrebbe cambiare totalmente l’approccio terapeutico.

Un approccio che potrebbe beneficiare di farmaci atti al ripristino di una corretta espressione genica, senza escludere l’assunzione di sostanze oppure di alimenti che potrebbero produrre effetti di valore sul paesaggio epigenetico.