La sindrome di Pandas nei bambini

• Che cos’è la sindrome di PANDAS?
• Quali sono le sue cause?
• Come si prende l’infezione da streptococco?
• Quanto dura l’infezione da streptococco?
• Cosa succede se lo streptococco non viene curato?
• Quali sono i sintomi della sindrome di PANDAS?
• Come si diagnostica PANDAS?
• Cosa si può fare con PANDAS?

La sindrome di PANDAS è una malattia neurologica e psichiatrica rara che insorge in età pediatrica. 

Identificata per la prima volta nel 1998, è considerata una sottospecie del più ampio spettro delle sindromi pediatriche neuropsichiatriche a esordio acuto (PANS). La sua eziologia e le sue manifestazioni sono ancora in fase di studio.

Scopriamone di più con l’aiuto del dott. Paolo Minelli, pediatra del Santagostino.

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La sindrome di PANDAS o PANDAS, acronimo di Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus infections (“malattia pediatrica autoimmune neuropsichiatrica associata a infezioni da streptococco”), è una patologia neuropsichiatrica che si sviluppa nei bambini. La sua insorgenza sembra legata a una reazione autoimmune a un’infezione da streptococco beta-emolitico di gruppo A.

La sindrome colpisce generalmente soggetti tra i 3 e i 12 anni, ma può comparire anche più tardi.

Sebbene la sua esatta eziologia non sia ancora del tutto compresa, si ipotizza che la sindrome di PANDAS sia il risultato di una risposta immunitaria anomala del corpo alle infezioni da streptococco beta-emolitico di gruppo A, che porta alla produzione di anticorpi che attaccano le cellule nervose encefaliche.

Perché queste infezioni sarebbero all’origine di una reazione immunitaria anomala? Secondo la teoria più accreditata, a scatenare il corto circuito sarebbe la somiglianza tra gli antigeni della parete cellulare dello streptococco e delle proteine presenti sulla membrana delle cellule nervose del cervello. Questo porterebbe il sistema immunitario dell’individuo infetto a scambiare le proprie cellule per quelle del batterio, attivando una risposta anticorpale verso i tessuti dell’organismo piuttosto che contro l’agente patogeno.

All’origine della sindrome si sospetta possa esserci una predisposizione genetica.

Le infezioni da streptococco di gruppo A, responsabili di una serie di infezioni delle vie respiratorie (come il classico mal di gola) e della pelle, si trasmettono solitamente attraverso:

• l’inalazione di piccole particelle provenienti dalle secrezioni espulse da una persona infetta che starnutisce o tossisce
• il contatto diretto con ferite sulla pelle di soggetti infetti.

La trasmissione è più probabile in luoghi affollati.

La durata di un’infezione da streptococco dipende da diversi fattori: la tipologia e la gravità dell’infezione, l’età del paziente, le sue condizioni di salute generale e la risposta al trattamento.

In genere, un’infezione non complicata persiste per pochi giorni, mentre forme più severe possono richiedere alcune settimane. Le terapie antibiotiche nella maggioranza dei casi dimostrano una notevole efficacia e sono in grado di fermare la contagiosità del soggetto infetto nell’arco di uno o due giorni.

Le infezioni da streptococco, specialmente quelle a carico della gola, hanno in genere un decorso benigno, anche qualora non siano curate. In alcuni casi, tuttavia, il mancato trattamento della malattia può comportare complicanze anche gravi:

• còrea di Sydenham o ballo di San Vito, un disturbo neurologico caratterizzato da movimenti involontari degli arti e del viso, e talvolta da alterazioni del comportamento
• febbre reumatica, in cui alla febbre si associano dolori alle articolazioni e, talvolta, ripercussioni alle valvole cardiache
• glomerulonefrite, un’infezione che può ripercuotersi in modo significativo sulla funzionalità dei reni.

La sindrome di PANDAS si manifesta con una gamma di sintomi neuropsichiatrici e fisici che di solito compaiono a distanza di quattro-sei settimane dall’infezione streptococcica.

I sintomi neurologici e psichiatrici possono includere:

• comportamenti ossessivo-compulsivi, come lavarsi le mani continuamente, sentire l’urgenza di cambiare spesso vestiti, evitare di toccare maniglie, porte o altri oggetti comuni
• irritabilità
• ansia da separazione
• paura
• rabbia
• allucinazioni
• alterazione del comportamento abituale
• regressione nello sviluppo motorio e comportamentale
• sintomi depressivi
• difficoltà di concentrazione
• disturbi della memoria

Tra le manifestazioni motorie e fisiche possono esserci:

• tic motori e vocali
• sensibilità all’esposizione luminosa, al contatto fisico e ai rumori
• iperattività
• dolori articolari
• disturbi dermatologici
• peggioramento di abilità motorie di precisione, come quelle richieste per scrivere
• disturbi del sonno
• diminuzione dell’appetito o rifiuto del cibo
• mancato controllo della minzione
• catatonia.

La sintomatologia può avere un andamento intermittente, alterando episodi acuti a periodi in cui sembra esservi una remissione dei sintomi. Dopo una fase di quiete, la sindrome torna a manifestarsi improvvisamente, generalmente a fronte di una nuova infezione da streptococco.

In assenza di un’adeguata terapia, i sintomi possono aggravarsi al punto da pregiudicare la qualità di vita generale del bambino, ripercuotendosi sulle attività scolastiche e sulle relazioni sociali.

Allo stato attuale, non esiste un test specifico per la diagnosi della sindrome di PANDAS. L’iter per accertare la presenza della malattia è dunque piuttosto complesso e prevede, oltre a un’anamnesi completa e a un esame obiettivo, l’esecuzione di visite specialistiche ed esami strumentali.

Durante l’anamnesi, il medico raccoglierà informazioni dettagliate sulla storia clinica del paziente, in particolare episodi recenti di infezione da streptococco beta-emolitico di gruppo A, e sulla modalità di comparsa dei sintomi.

All’esame fisico, che permette l’osservazione diretta dei sintomi riferiti in fase di anamnesi, seguono indagini più approfondite condotte grazie all’intervento di medici specialisti nel campo della neuropsichiatria, dell’immunologia, della reumatologia e della dermatologia. 

Il sospetto di sindrome di PANDAS rende necessaria l’esecuzione di analisi del sangue e tampone faringeo per rilevare i segni dell’infezione da streptococco, specialmente nel caso in cui questa si presenti in forma asintomatica. Altrettanto importante è valutare la presenza di un quadro infiammatorio ed eseguire esami metabolici.

La diagnosi differenziale è fondamentale per escludere altre condizioni che potrebbero presentare sintomi simili a quelli provocati dalla sindrome. A questo scopo, possono essere eseguiti test di imaging cerebrale, come la risonanza magnetica e la TAC.

Nel complesso, gli elementi centrali che guidano la diagnosi di PANDAS includono:

• disturbo ossessivo-compulsivo e/o tic
• insorgenza della sintomatologia nella fascia anagrafica tra i 3 e la pubertà
• comparsa improvvisa dei sintomi e alternanza tra periodi sintomatici e periodi di apparente remissione
• recente infezione indotta da streptococco beta-emolitico di gruppo A
• sintomi neuropsichiatrici.

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Una volta effettuata la diagnosi di PANDAS, il trattamento include principalmente terapie antibiotiche per trattare le infezioni batteriche da streptococco cui è correlata la malattia. I farmaci di elezione sono: amoxicillina, cefalosporina e azitromicina.

A queste possono associarsi farmaci antinfiammatori, come cortisonici e FANS. Nei casi più gravi in cui altri trattamenti non hanno avuto successo o insorgono severe complicazioni, possono essere considerate cure più invasive, come la plasmaferesi o la somministrazione di immunoglobuline per endovena (IVIG). Queste terapie mirano a modulare la risposta immunitaria dell’organismo, ma sono valutate cautamente, dati i seri effetti collaterali che possono comportare. 

La compresenza di sintomi neuropsichiatrici richiede un approccio terapeutico multidisciplinare che coinvolge anche un percorso di cura psicologico-psichiatrico. La psicoterapia cognitivo-comportamentale (CBT) è spesso raccomandata per aiutare i bambini a gestire i sintomi ossessivo-compulsivi e i tic, mentre i farmaci psicotropi, come gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI), possono essere prescritti per alleviare l’ansia e migliorare il tono dell’umore.

Identificare PANDAS nelle sue fasi iniziali e avviare subito un trattamento, perlopiù con antibiotici, è cruciale per tenere sotto controllo la malattia, ottenendo in molti casi risultati positivi. Al contrario, l’assenza di intervento o un intervento tardivo può portare a un esito sfavorevole della sindrome: in queste circostanze, infatti, si può verificare una progressione della degenerazione cerebrale che può incidere a lungo termine sul benessere del paziente.