Cos’è la fossetta sacrale alla nascita

• Cos’è la fossetta sacrale?
• Come si forma?
• Fossetta sacrale: quando preoccuparsi?
• Cosa vuol dire avere la spina bifida?
• Come riconoscere una spina bifida occulta?
• Cosa provoca la spina bifida?
• Fossetta sacrale: come si procede?

La fossetta sacrale è una particolare conformazione fisica che può manifestarsi alla nascita di un neonato.

La sua presenza è nella maggioranza dei casi una semplice peculiarità della cute che non deve destare preoccupazione, talvolta, tuttavia, merita di essere approfondita perché potrebbe indicare anomalie a livello della spina dorsale. 

Ma che cos’è e come si riconosce una fossetta sacrale? Quando richiede accertamenti mirati? Quali patologie potrebbe celare? Scopriamo tutto quel che c’è da sapere con l’aiuto della dott.ssa Francesca Mulas, ostetrica del Santagostino.

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La fossetta sacrale o fossetta sacro-coccigea è una piccola depressione cutanea all’altezza della parte bassa della schiena, nell’area lombare o sacrale. A volte è visibile sotto forma di due piccoli fori o come una leggera indentazione tra le natiche, di diversa profondità.

È detta tipica quando presenta un diametro inferiore ai 5 mm ed è posizionata a una distanza minore di 2,5 cm dall’orifizio anale; atipica nel caso in cui le sue misure eccedano questi valori.

La formazione della fossetta sacrale avviene durante le fasi iniziali dello sviluppo del feto, all’interno dell’utero. Si ipotizza che questa particolare rientranza venga a costituirsi per effetto di fattori genetici e ambientali che influenzano lo sviluppo del feto.

La fossetta sacrale è una caratteristica piuttosto comune nei neonati, generalmente del tutto innocua. Nonostante la sua natura prevalentemente benigna, la sua insorgenza in certi casi può essere il segno di anomalie a carico del midollo spinale o della colonna vertebrale.

Si sospetta che la fossetta sacrale abbia natura patologica quando è accompagnata da sintomi o manifestazioni cliniche insolite, come:

• presenza di un nodulo di capillari 
• piega interglutea deviata
• accumulo di adipe sottocutaneo
• presenza di un ciuffo di peli 
• secrezioni purulente
• presenza di un seno dermico, ossia di una sorta di stretto “tunnel” che collega la superficie cutanea con le strutture più profonde del corpo, (fino al midollo spinale.)

Questi segni potrebbero essere spia di disturbi congeniti come la spina bifida occulta.

Il rischio di anomalie associate alla fossetta sacrale aumenta qualora siano presenti altri difetti cutanei, che potrebbero riconducibili a una condizione neurologica non diagnosticata.

I principali difetti congeniti del sistema nervoso sono generalmente indagati durante la gravidanza mediante i controlli ecografici, in particolare con l’ecografia morfologica.

Anomalie più lievi, tuttavia, potrebbero non essere rilevate durante gli screening prenatali e manifestarsi più tardi nel percorso di crescita con sintomi fisici e neurologici dati dalla cosiddetta spina bifida occulta. In questi casi, l’accertamento delle anomalie cutanee alla nascita può guidare una diagnosi precoce.

La spina bifida è un’anomalia congenita che si verifica quando la colonna vertebrale del feto non si sviluppa correttamente e resta aperta. Può interessare anche il midollo spinale.

Questo difetto fa parte della categoria dei difetti del tubo neurale (DTN), malformazioni del sistema nervoso centrale causate da una incompleta chiusura del tubo neurale nelle fasi iniziali dello sviluppo embrionale.

La spina bifida può manifestarsi in varie forme, la cui gravità dipende dalla posizione, dalla tipologia e dalle dimensioni dell’anomalia:

• la spina bifida occulta è la variante più diffusa dei difetti del tubo neurale. Include malformazioni legate allo sviluppo del midollo spinale (come l’ancoraggio midollare, il lipoma del filum terminale e il seno dermico) che insorgono quando quest’ultimo resta fissato alle ultime vertebre lombari, e non può quindi adattarsi alla crescita del canale vertebrale. Di conseguenza, le fibre nervose attaccate si stirano e possono perdere funzionalità. Ne derivano limitazioni nel movimento e nella sensibilità degli arti inferiori, dolore lombare e problemi di controllo degli sfinteri. Nei casi più lievi, la condizione può restare asintomatica ed essere identificata nel corso di accertamenti collaterali
• il meningocele si presenta quando le meningi, le membrane protettive che avvolgono il midollo spinale, fuoriescono da un’apertura nella colonna vertebrale, creando una sacca piena di liquido nella parte inferiore della schiena. Il midollo spinale si sviluppa normalmente. Grazie alle tecniche chirurgiche oggi sempre più avanzate, questo difetto può essere corretto senza intaccare le strutture vicine
• il mielomeningocele è la forma più severa di DTN. In questo caso, sia le meningi sia il midollo spinale protrudono dal canale vertebrale, formando una sacca sulla schiena. A causa dell’esposizione del sistema nervoso, vi è un alto rischio di infezioni gravi, che rende necessario un intervento chirurgico subito dopo o prima della nascita .

Come si è visto, la spina bifida occulta non sempre si manifesta con sintomi evidenti e in molti casi può rimanere non diagnosticata per anni. In alcuni bambini possono comparire invece segni cutanei in corrispondenza del tratto di colonna vertebrale interessato, come una maggiore pigmentazione o una piccola depressione cutanea, un accumulo insolito di peli.

L’insorgenza della spina bifida è legata a un insieme di fattori di diversa natura che possono compromettere il regolare sviluppo del tubo neurale durante le prime settimane di gravidanza.

All’origine della malformazione vi sono in particolare:

• un insufficiente apporto di acido folico (vitamina B9). La supplementazione di questa vitamina prima del concepimento e nelle prime settimane di gravidanza ha dimostrato di ridurre il rischio di spina bifida fino al 70%
• fattori genetici: avere familiari affetti da difetti del tubo neurale aumenta significativamente il rischio di dare alla luce un figlio con spina bifida
• fattori di genere/etnici: il difetto riguarda in prevalenza le donne e insorge più frequentemente soggetti caucasici e ispanici
• farmaci terapeutici: alcuni farmaci, come il valproato e la carbamazepina, utilizzati per curare l’epilessia o il disturbo bipolare, possono comportare un aumentato rischio di spina bifida, poiché possono interferire con l’assorbimento dell’acido folico, ritenuto essenziale per la prevenzione di tale condizione
• obesità o diabete di tipo 2 nelle madri.

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Nel caso di fossette sacrali tipiche, si consiglia di solito solo la sorveglianza clinica e l’eventuale esecuzione di una risonanza magnetica al comparire di sintomi neurologici o ortopedici. 

In presenza di fossette atipiche oppure caratterizzate dai segni sospetti citati, si procede a un’ecografia per esaminare la regione lombosacrale. Durante l’esame ecografico, una sonda viene passata lungo la linea interglutea per stabilire se esista una connessione tra la pelle e le radici nervose del midollo spinale, oltre a determinare dove finisca la coda del midollo e comincino le radici.

Qualora emerga che questo collegamento esiste, si procede a una risonanza magnetica per indagare possibili anomalie nello sviluppo del sistema nervoso o la presenza di disrafismi spinali occulti e altre malformazioni del settore spinale coinvolto.

Nei casi in cui le difformità cutanee si associano a un elevato rischio di disrafismi o quando vengono individuati più di due indicatori cutanei, si procede direttamente con una risonanza magnetica per escludere o confermare complicazioni maggiori. Sarà il neonatologo alla nascita o il pediatra di riferimento durante i bilanci di salute a valutare la necessità di approfondimenti.